Detalles de la búsqueda
1.
N-Type Ca Channel in Epileptic Syndromes and Epilepsy: A Systematic Review of Its Genetic Variants.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047073
2.
CfDNA Measurement as a Diagnostic Tool for the Detection of Brain Somatic Mutations in Refractory Epilepsy.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35563270
3.
Candidate Genes for Eyelid Myoclonia with Absences, Review of the Literature.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070602
4.
Congenital myasthenia syndrome with demyelinating sensorimotor neuropathy responsive to salbutamol monotherapy: a novel clinical phenotype of CHRNE mutation.
Neurol Sci
; 2024 Feb 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38411853
5.
High diagnostic yield of syndromic intellectual disability by targeted next-generation sequencing.
J Med Genet
; 54(2): 87-92, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27620904
6.
Identification of Intellectual Disability Genes in Female Patients with a Skewed X-Inactivation Pattern.
Hum Mutat
; 37(8): 804-11, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159028
7.
Intragenic CNVs for epigenetic regulatory genes in intellectual disability: Survey identifies pathogenic and benign single exon changes.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2916-2926, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27748065
8.
De novo mutations in genes of mediator complex causing syndromic intellectual disability: mediatorpathy or transcriptomopathy?
Pediatr Res
; 80(6): 809-815, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27500536
9.
Copy-number gains of HUWE1 due to replication- and recombination-based rearrangements.
Am J Hum Genet
; 91(2): 252-64, 2012 Aug 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22840365
10.
Pure duplication of 19p13.3 in three members of a family with intellectual disability and literature review. Definition of a new microduplication syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1614-20, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25858326
11.
A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1342-8, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25900314
12.
Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes.
Pediatr Res
; 78(5): 533-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26200704
13.
Prenatal diagnosis of a female fetus with ring chromosome 9, 46,XX,r(9)(p24q34), and a de novo interstitial 9p deletion.
Cytogenet Genome Res
; 144(4): 275-9, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25722017
14.
Duplication at Xq13.3-q21.1 with syndromic intellectual disability, a probable role for the ATRX gene.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 918-23, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458433
15.
Noninvasive prenatal testing: How far can we reach detecting fetal copy number variations.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 272: 150-155, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35313136
16.
Recent Evidence in Epigenomics and Proteomics Biomarkers for Early and Minimally Invasive Diagnosis of Alzheimer's and Parkinson's Diseases.
Curr Neuropharmacol
; 19(8): 1273-1303, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-33357195
17.
Haploinsufficiency of the MYT1L gene causes intellectual disability frequently associated with behavioral disorder.
Genet Med
; 17(8): 683-4, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26240977
18.
Noninvasive Prenatal Testing: Comparison of Two Mappers and Influence in the Diagnostic Yield.
Biomed Res Int
; 2018: 9498140, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29977923
19.
Large deletion in the Factor VIII gene (F8) involving segmental duplications in int22h shows no haematological phenotype in female carriers, but may be embryonic lethal in males.
Br J Haematol
; 158(1): 138-40, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22429151
20.
Hypomethylation of the KCNQ1OT1 imprinting center of chromosome 11 associated to Sotos-like features.
J Hum Genet
; 57(2): 153-6, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22217647